Lý Thị Thanh Hà1, Nguyễn Thị Phương Mai1, Nguyễn Thị Mai Hương1, Ngô Diễm Ngọc1, Dương Bá Trực1, Nguyễn Thanh Liêm1, Nguyễn Thị Tân Sinh2
Bệnh Viện Nhi Trung Ương
Khoa sản, bệnh viện Bạch Mai, Hà Nội
Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới, do đột biến trên gen Hbb gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β globin. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen β-thalassemia là 1.5-25%[9].
Mục tiêu: 1.Phát hiện các đột biến gen Hbb trên bệnh nhân beta thalassemia, bước đầu đưa ra tần suất của các đột biến thường gặp. 2. Chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy cơ sinh con bị beta thalassemia thể nặng.
Đối tượng và phương pháp: 55 mẫu bệnh phẩm máu ngoại vi và 06 mẫu dịch ối từ 16-18 tuần thai của gia đình có nguy cơ sinh con beta thalassemia thể nặng, được sàng lọc đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR. Kết quả: Trong 08 đột biến sàng lọc: CD17(AAG-TAG): 41,6 %, Cd41/42(-TCTT): 34,7 % có tần suất gặp cao nhất , 3/55 mẫu bệnh phẩm không tìm thấy đột biến, 02 thai nhi bị beta thalassemia thể nặng, 04 thai nhi không mang đột biến gen, hoặc là người lành mang gen bệnh.
Kết luận: Phát hiện các đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật ARMS-PCR, bên cạnh ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán trước sinh bệnh β-thalassemia, còn bước đầu đưa ra tần số của các đột biến thường gặp.
