Bệnh kết hợp tổn thương da và não gọi là phakomatos ( loạn sản thần kinh ngoại bì). Sự biểu hiện ở da thường đặc hiệu cho phép đưa ra chẩn đoán tương đối chính xác.
Nhóm bệnh loạn sản phẩm thần kinh ngoại bì gồm có bệnh u sợi dây thần kinh ( neurofibromastoe), bệnh u xơ củ I Bourneville), bệnh u mạch võng mạc ( Von- Hippel-Lindau), thất điều mạch máu ( ataxia tenlangietasis), hội chứng Albright, bệnh Kippel- Trenau, bệnh teo cơ nửa mặt tiến triển, hội chứng u mạch máu da mặt và não ( Sturge-Weber).
Hội chứng u mạch máu da mặt và não ( Hội chứng Sturge- Weber)
Năm 1870 bác sĩ Sturge thông báo 1 bệnh nhân với các triệu chứng: Liệt nửa người, động kinh và vết chàm đỏ ở mặt, năm 1897 Kalischer thông báo bổ sung. Các hội chứng này được xác nhận khi chụp X-quang sọ não, và phẫu thuật thấy có u mạch máu màng não, tủy và canxi hóa vùng vỏ não và được Weber mô tả bằng thuật ngữ “ u mạch máu não da”.
3/1000 trẻ sinh ra có bớt đỏ ở mặt trong đó có 5% là hội chứng Sturge- Weber, 13% có u mạch máu trong não nhưng lại không có bớt đỏ ở mặt.
Cho đến nay, chưa có tác giả nào đưa ra tỉ lệ mắc bệnh. Nguyên nhân bệnh sinh không rõ. Một trong những giải thích cơ chế bệnh sinh của co giật là do tuần hoàn tự động vùng u mạch máu ở vỏ não chính vì chuyển hóa vùng này tăng, sinh ra thiếu oxy thiếu máu và gây co giật. U mạch da mặt là do sự tồn tại đám rối mạch nguyên thủy ở bào thai; sự sắp xếp của những mạch máu nguyên thủy ở giai đoạn sớm nhất trong hình thành động mạch tĩnh vùng đầu. Não bộ được hình thành từ ngày thứ 18 của phôi thai xuất phát từ tế bào ngoại bì, da cũng là tổ chức ngoại bì vì vậy thuộc nhóm bệnh da não
Lâm sàng: 3 đặc điểm chính:
– U mạch máu ở da mặt ( vết chàm đỏ)
– U mạch ở màng não.
– Co giật- động kinh cục bộ
U mạch ở da thường cư trú ở cả mặt trên ( tương xứng nhánh 1 của dây V tham thoa, hoặc them nhánh 2), nhưng có thể gặp ở cả bên mặt. Vết chàm thường phẳng và có màu đỏ, xuất hiện từ lúc sơ sinh.
Co giật thường xuất hiện sớm dưới 1 tuổi. Co giật có thể 1 bên hoặc toàn thân và 1/3 các ca là khó điều trị. Dần dần trẻ chậm phát triển tinh thần vận động chiếm 30-50%, giảm vận động nửa người. Nguyên nhân là do ảnh hưởng của các cơn co giật. Thiếu oxy cục bộ gây nên tình trạng hoại tử mỏng ở vỏ não. Những vùng không có điện thế hoạt động ở một hoặc nhiều thùy có thể được phát hiện bằng điện não đồ hoặc hình ảnh điện thế chậm khi ghị điện thế vỏ não.
Những biểu hiện ở mắt: Tăng nhãn áp thấy ở 1/3 số ca với các biểu hiện mắt trâu, giảm thị lực, u mạch trên củng mạc. Bán manh cùng bên hay gặp mặc dù thường bị bỏ qua, có thể viêm võng mạc sắc tố.
Chẩn đoán hình ảnh: hình ảnh đặc trưng của bệnh là vôi hóa nội sọ thường gặp ở thùy chẩm, đỉnh đôi khi ở thùy thái dương và nằm sát vòm sọ, thường gặp ở trẻ lớn qua X-quang sọ não thường. U mạch canxi hóa thường nằm cùng bên với bên mặt có vết chàm. Vôi hóa nội sọ thành phần chủ yếu là phosphate và carbonate.
Chụp cắt lớp điện toán là phương pháp nhìn rõ nhất các ổ u mạch ở màng não và bị canxi hóa, những đám vôi hóa ở các cuộn vỏ não. Có thẻ teo não ở nửa bán cầu gây đau nửa đầu cùng với quá phát xoang trán. Chụp động mạch cảnh có thể thấy sự lưu thông chậm trong những vùng u mạch. Mạch máu vùng này hẹp và thành mỏng.
Điều trị: chống co giật bằng các thuốc kháng động kinh: Tegratol 10-20mg/kg/ngày, Trilepal 20-30mg/kg/ ngày phục hồi chức năng, chỉnh hình đối với liệt nửa người. Điều trị laser vùng chàm ở mặt cho kết quả tốt.
