“Bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh...

Wilson là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000-4/100.000. Bệnh gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương. Bệnh rất khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với các bệnh gan, bệnh thần kinh khác.

Thông tin trên được TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng khoa Gan mật bệnh viện Nhi Trung ương khẳng định trong buổi đầu ra mắt Câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson ngày 16/1. “Bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn. Do đó, chúng tôi hy vọng, việc thành lập câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson sẽ là diễn đàn để chia sẻ, cập nhật các kiến thức về bệnh, để mỗi người chúng ta đều có thể theo dõi và chăm sóc đúng cách cho con em mình. Câu lạc bộ còn là nơi tập hợp các bệnh nhân bị Wilson, là nơi các em chia sẻ những buồn vui, động viên nhau trong quá trình chữa bệnh và học tập. Sự trưởng thành của các anh chị đi trước sẽ là nguồn động viên cho các em, để các bệnh nhân không may bị bệnh Wilson vẫn có thể tự tin học tập và phấn đấu trở thành những người công dân có ích trong tương lai – BS Hoa chia sẻ.

TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa chia sẻ nhiều thông tin bổ ích tại buổi sinh hoạt CLB

Uớc tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…

Bệnh Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với men transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…

Nhiều vấn đề thắc mắc của gia đình người bệnh đều được các bác sĩ giải đáp cặn kẽ

Tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ, ngoài các kiến thức tổng quan cơ bản về căn bệnh Wilson, các chủ đề thiết thực như tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dùng thuốc, cách dùng thuốc, chế độ ăn, cách lấy và bảo quản mẫu nước tiểu 24 giờ… cũng được giải thích cặn kẽ cho gia đình người bệnh.

 

Khánh Chi