"Mẹ nó 4 lần sinh, nhưng chỉ còn nó sống. Tôi không biết khi nào tử thần mang nó đi", bà Lan ôm đứa cháu mắc bệnh hiếm nói trong nước mắt.
LTS: Bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Một bệnh nhân mắc bệnh hiếm chi phí điều trị suốt cuộc đời có thể tốn hàng chục tỷ đồng.
Để tăng nhận thức trong cộng đồng về các căn bệnh hiếm, chúng tôi xin gửi tới quý độc giả tuyến bài: Bệnh hiếm tại Việt Nam – nỗi đau và sự yêu thương.
Cháu ơi! Bà xin chết để cháu sống khỏe mạnh
Nhìn cô bé Hải An (18 tháng tuổi, tại Bắc Giang) xinh xắn, đáng yêu đang chơi đùa với bà không ai nghĩ cô bé mang trong mình căn bệnh hiếm (rối loạn chuyển hóa Urê). Căn bệnh hiếm này đã cướp đi mạng sống của 2 người anh và mới đây là em cô bé khi mới 3 ngày tuổi.
Bà Lan (bà nội Hải An) chia sẻ: “Mẹ nó 4 lần sinh con (3 trai, 1 gái) nhưng giờ chỉ còn mình nó sống. Mẹ nó cũng mới bỏ lại nó mà đi. Mẹ nó mất được 1 ngày thì em trai nó được 3 ngày tuổi cũng qua đời. Mẹ và em mất nó cứ khóc suốt. Tôi nghĩ hai mẹ con âm – dương cách biệt nên cháu nó khóc.
Mỗi lần khóc nó cứ chu chéo vật vã, tôi sợ quá nên đưa cháu đi khám. Bác sĩ ở tuyến huyện khám, nói chưa gặp trường hợp nào như của cháu. Bác sĩ đã chuyển cháu lên tuyến tỉnh rồi các bác sĩ giới thiệu cháu xuống Bệnh viện Nhi Trung Ương.
Xuống đây các bác sĩ nói cháu tôi mắc phải căn bệnh hiếm không thể chuyển hóa được Ure gì đó. Tôi không hiểu đó là bệnh gì chỉ biết nếu cháu không được điều trị có thể rơi vào hôn mê và tử vong”.
Hải An là bệnh nhi có hoàn cảnh khá đặc biệt bé chỉ có bà nội chăm sóc do mẹ mất, bố bỏ bê ít quan tâm tới cháu.
Nhìn đứa cháu 18 tháng tuổi ngủ ngon trên cánh tay, bà Lan thầm ước: “Cháu ơi! Nếu phải chết bà xin chết thay để cháu sống khỏe mạnh”.
Bác sĩ Khánh đang khám cho bé Hải An.
Chế độ ăn nghèo chất đạm sẽ tốt cho bệnh nhân
TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền cho hay, mẹ bệnh nhi sinh 4 lần, 3 người con trai đều mất từ 3 ngày tuổi. Theo người nhà các anh và em của bé Hải An sinh ra đều khóc to, hồng hào. Sang ngày thứ 2, các bệnh nhi xuất hiện mệt mỏi, li bì.
Khi em của Hải An mất được 1 tuần thì bé được đưa tới Bệnh viện Nhi và được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ure. Rối loạn chu trình urê xuất hiện ở 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh. Bệnh có tính di truyền và chủ yếu xuất hiện ở người mang gen khiếm khuyết nhận từ cả bố và mẹ.
Bác sĩ Khánh cho hay, rối loạn chuyển hoá ure nếu được phát hiện sớm tiên lượng sẽ rất tốt.
Nếu bố mẹ đều mang gen bệnh sẽ có các tình huống sau trong mỗi lần sinh: 25% phát triển bệnh; 50% các con nhận được một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ và không có biểu hiện bệnh (là người lành mang gen bệnh); 25% các con nhận được cả 2 gen lành từ bố mẹ và không mắc bệnh.
Riêng trường hợp thiếu hụt enzyme OTC (chỉ truyền cho con qua nhiễm sắc thể của mẹ), nếu mẹ mang gen khiếm khuyết: 50% con trai nhận gen bệnh từ mẹ và sẽ phát triển bệnh; 50% con trai nhận gen lành từ mẹ và sẽ không bị bệnh; 50% con gái nhận gen bệnh từ mẹ có thể có biểu hiện liên quan tới thiếu hụt OTC; 50% con gái nhận được gen lành từ mẹ và sẽ không bị ảnh hưởng.
Rối loạn chuyển hóa ure là một trong những căn bệnh hiếm. Bệnh ở trẻ trai sẽ xuất hiện sớm và nặng hơn rất nhiều, bệnh nhi thường tử vong sớm. Ở trẻ gái sẽ xuất hiện muộn hơn có trẻ 6 tháng, trẻ 13 tháng, có trẻ 18 tháng.
“Đối với người bình thường khi ăn đạm vào cơ thể sẽ chuyển hóa để sinh năng lượng. Amoniac là sản phẩm từ sự giáng hoá protein. Bình thường, ammoniac sẽ được chuyển hoá thành ure đào thải qua nước tiểu, khi chu trình chuyển hóa ure bị rối loạn dẫn tới tích tụ Amoniac (chất độc đối với cơ thể)”, bác sĩ Khánh giải thích.
Đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
Bác sĩ Khánh khuyến cáo, rối loạn chuyển hóa ure là bệnh di truyền qua nhiều thế. Ở giai đoạn sơ sinh khởi phát, bệnh nhi sẽ có những triệu chứng như: khó chịu, bú kém, bỏ bú hoặc nôn mửa, ngủ mơ màng hoặc ngủ li bì, co giật, suy hô hấp, hôn mê.
Giai đoạn khởi phát muộn: bệnh nhi sẽ có những hành vi la hét và tự gây thương tích cho mình. Một số trường hợp không thích ăn thịt hoặc các loại thực phẩm giàu protein khác. Các triệu chứng muộn sau gồm thường xuyên nôn mửa, đặc biệt là sau bữa ăn có hàm lượng protein cao…
Rối loạn chuyển hoá ure là căn bệnh phải điều trị suốt đời. Tuy không có biện pháp điều trị tận gốc và không thể chữa khỏi bệnh, điều trị đúng đắn vẫn giúp kiểm soát tốt các triệu chứng. Các biện pháp điều trị chính bao gồm:
Chế độ ăn nghèo đạm, giàu calo: tránh các thực phẩm giàu đạm, tăng cường thức ăn giàu năng lượng như hoa quả, rau và tinh bột.
Dùng thuốc thải amoniac. Bổ sung sữa công thức chứa axit amin đặc biệt (Cyclinex, EAA, UCD I &II), sản xuất riêng cho bệnh nhân rối loạn chu trình urê. Các sản phẩm này có thể dùng để cung cấp 50% nhu cầu protein mỗi ngày. Sử dụng các loại sữa chuyên biệt.
Ghép gan: giúp phục hồi sản xuất enzyme cần thiết cho chu trình urê.
Theo bác sĩ Khánh, rối loạn chuyển hoá ure nếu được chẩn đoán và điều trị sớm tiên lượng tốt hơn. Trẻ được chẩn đoán trong tuần đầu đời nếu có chế độ ăn đúng đắn có thể phát triển tốt. Ngược lại thiếu nghiêm túc trong hạn chế ăn uống có thể dẫn tới phù não tái phát, tổn thương não không hồi phục, thậm chí tử vong.
*Tên nhân vật đã được thay đổi
(Theo Soha.vn)
