Từ tháng 8 năm 2013 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán và cứu sống được 3 bệnh nhân sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa (RLCH) acid hữu cơ isovaleric (IVA). Đây là 3 ca RLCH acid hữu cơ IVA đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam và được chẩn đoán sớm trước 2 tuần tuổi.
Bệnh nhân thứ nhất: Thân Đức T là con thứ 3 vào viện lúc 8 ngày tuổi vì bú kém và li bì với tiền sử sản khoa bình thường. Gia đình đã có 1 con trai thứ 2 tử vong lúc 10 ngày tuổi cũng với bệnh cảnh bú kém, li bì rồi hôn mê không rõ nguyên nhân. Trẻ vào viện trong tình trạng li bì, mất nước, thở nhanh, toan chuyển hóa xeton nặng. Bệnh nhân đã được điều trị như một RLCH acid hữu cơ bằng chế độ ăn, truyền Glucose, cung cấp L-Carnitine. Chỉ sau 3 ngày bệnh nhân đã tỉnh hoàn toàn, và hết toan. Hiện nay bệnh nhân 9 tháng phát triển tinh thần vận động bình thường với phương pháp điều trị bằng chế độ ăn sữa đặc biệt và hạn chế protein, và thuốc L-Caritine.
Bệnh nhân thứ 2: Nguyễn Ánh D và bệnh nhân thứ 3 Nguyễn Quỳnh A là con đầu, vào viện lúc 9 và 8 ngày tuổi cũng với bệnh cảnh tương tự như bệnh nhân Thân Đức T, nhưng tiền sử gia đình bình thường. Hai bệnh nhân này cũng nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Và chỉ sau 3 – 5 ngày, tình trạng của hai bệnh nhân tốt hơn rõ rệt. Hiện nay, bệnh nhân thứ 2 là 8 tháng tuổi và bệnh nhân thứ 3 là 4 tháng tuổi đều phát triển tinh thần vận động bình thường.
Nhóm bệnh RLCH acid IVA là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc 1: 63 000 – 1: 200 000. Là RLCH bẩm sinh liên quan tới chuyển hóa của acid amin Leucine do thiếu hụt enzym isovaleryl-CoA dehydrogenase. Bệnh có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán và điều trị trước 3 tuần tuổi. Như vậy, cả ba bệnh nhân này đều có tiên lượng tốt.
Bài và ảnh: Ths. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền
