Bệnh nhân Nguyễn Phi L và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T là hai anh em ruột, đến khám bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung ương vì lý do chậm phát triển thể chất và vận động. Hai cháu đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các bệnh viện khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện.
Hai anh em được làm xét nghiệm và chẩn đoán là hội chứng Bartter thể điển hình. Bệnh nhiđã được điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.
Khi vào bệnh viện Nhi Trung ương, cháu Nguyễn Phi L 39 tháng tuổi với chiều cao chỉ có 69 cm (bình thường: 98 ± 3,5 cm) và cân nặng là 7,5 kg (bình thường: 15 ± 1,7 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 6 tháng tuổi. Cháu Nguyễn Nguyệt T 18 tháng với chiều cao chỉ có 58 cm (bình thường: 81 ± 3 cm) và cân nặng là 5,8 kg (bình thường: 11 ± 1,5 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.
Sau 15 tháng điều trị, tình trạng của hai cháu tiến triển rất tốt. Bệnh nhi Nguyễn Phi L cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường.
Hai anh em sau 15 tháng điều trị
Ths. Bs Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền
