“Vì là căn bệnh hiếm nên mọi thứ đều hiếm, thông tin hiếm, thuốc điều trị cũng hiếm và đắt đỏ. Bao đêm thức trắng trong bệnh viện vừa soạn giáo án, vừa canh chừng chăm bẵm khi con sốt, tôi vẫn cố gắng lạc quan với suy nghĩ còn được đồng hành cùng con là còn hạnh phúc”. Nghị lực phi thường đã giúp chị Thủy (phố Vọng, Hà Nội) dành lại sự sống cho cậu con trai bé bỏng mắc hội chứng Prader Willi, căn bệnh nhược cơ hiếm gặp.
Căn bệnh chết người
Bé Tuấn là con thứ hai của chị Thủy, giảng viên Đại học Bách khoa Hà Nội. Bé chào đời bụ bẫm, trắng trẻo, là niềm hạnh phúc của cả gia đình. Tuy nhiên niềm vui chưa kịp tày gang, mới hơn 1 tháng tuổi, bé bỗng dưng co giật, khó thở, người mềm nhũn, không thể ăn uống. Chị Thủy nhớ lại: “Chuyện xảy ra cách đây 5 năm. Thấy con nguy kịch, gia đình đưa cháu vào cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây cháu phải thở oxy liên tục. Chuyển hết khoa này tới khoa khác, làm đủ các xét nghiệm mà vẫn không tìm ra bệnh. Khi đó về phương diện lâm sàng bác sĩ Vũ Chí Dũng Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền đã nghi cháu mắc hội chứng Prader Willi, gây nhược cơ và chậm phát triển tinh thần vận động. Nhưng vì Bệnh viện chưa có điều kiện làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, gia đình vẫn phải ngậm ngùi đưa con về điều trị ngoại trú và chăm sóc hỗ trợ”.
Không chịu đầu hàng số phận, hai vợ chồng chị Thủy quyết tâm đưa con sang Nhật để chữa trị, tuy nhiên các bác sĩ bên ấy cũng không thể kết luận cháu bị bệnh gì. Nhìn con lúc nào cũng mềm nhũn và không thể rời bình oxy, chị đau đớn xót xa nhưng vẫn không nguôi hy vọng. Được người này người kia giới thiệu, chị lại đưa con sang Thái Lan. Sau khi làm xét nghiệm, các bác sĩ khẳng định bé Tuấn mắc hội chứng Prader Willi, đúng như nghi ngờ ban đầu. Nếu không được điều trị, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong vì các bệnh đường hô hấp. Khi đó bé Tuấn được 6 tháng tuổi.
Trở lại Việt Nam, gia đình đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị. Vì là căn bệnh hiếm nên thông tin về bệnh cũng vô cùng ít ỏi. Chị Thủy lại ngày đêm lên mạng tìm kiếm các tài liệu bằng tiếng Anh để hiểu rõ hơn về căn bệnh quái ác và học cách chăm sóc con. Rất may, nhờ sự kiên trì của gia đình và sự tận tâm của các bác sĩ, tình trạng bệnh của bé Tuấn đã được cải thiện. Trương lực cơ phục hồi, bé không còn phải thở oxy nữa và có thể tự đi lại được. Tuy nhiên, chân tay bé vẫn còn vụng về, ăn uống cần người giúp đỡ, đi lại khó khăn và vẫn phải vật lý trị liệu hàng ngày. “Dù con còn yếu ớt và nhiều hạn chế, tinh thần phát triển chậm và không hoàn toàn vui chơi được như các bạn nhưng được nhìn bé ngoan ngoãn vui vẻ, thế là đủ. Gia đình tôi chỉ mong có vậy” – Chị Thủy mỉm cười hạnh phúc.
Chị Thủy với nghị lực phi thường giành giật lại sự sống cho cậu con trai nhỏ
Và căn bệnh suýt khiến gia đình đổ vỡ
Cùng chung những trải nghiệm vô cùng khó khăn như gia đình chị Thủy, chị Minh (Hà Nội) – mẹ cháu Tuệ Lan (12 tuổi) cũng từng nếm trải những dày vò khủng khiếp. Chị kể khi bé Lan tròn 1 tuổi, dù ăn ngủ điều độ và được chăm sóc đầy đủ nhưng con gái vẫn rất xanh xao, yểu ớt, chậm lớn. Gia đình đưa cháu đi khám, nhập viện cả tháng và làm đủ xét nghiệm nhưng bác sĩ vẫn chỉ kết luận là thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, hẹn tiếp tục theo dõi. Cứ như vậy 3 lần nhập viện, mỗi lần khoảng 1 tháng, chị luôn trong trạng thái lo âu, bỏ cả việc để chăm sóc con. Suốt thời gian này chị vẫn nuôi hy vọng con sẽ không bị bệnh gì, chỉ là trẻ con đứa nhanh đứa chậm, đứa khỏe đứa yếu vậy thôi. Nhưng rồi chị gần như suy sụp khi các bác sĩ kết luận con mắc căn bệnh hiếm gặp có tên Gaucher, một bệnh di truyền mà thế giới cũng ít người mắc phải, thuốc điều trị thì có nhưng cũng rất đắt đỏ và phải điều trị suốt đời.
Chị Minh bùi ngùi chia sẻ: “Hàng trăm câu hỏi vì sao cứ quấn lấy tôi, vì sao con gái bé bỏng phải gánh chịu nỗi đau bệnh tật này, con còn sống với chúng tôi được bao lâu? Bác sĩ giải thích nếu chúng tôi sinh cháu thứ hai thì xác suất bị bệnh sẽ là 25%. Đã có lúc hai vợ chồng gần như bế tắc, tính đến chuyện chia tay, nhưng rồi vì con chúng tôi lại suy nghĩ tích cực hơn. Con sinh ra đã bệnh tật thiệt thòi như vậy, chẳng lẽ chúng tôi không thể cho con một gia đình trọn vẹn? Về sau, may mắn nhờ các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương liên hệ giúp, con tôi đã có thuốc điều trị từ chương trình tài trợ của công ty Genzyme của Mỹ”. Nhờ được điều trị liên tục từ năm 2005 tới nay, bé Lan đã thoát khỏi bàn tay tử thần. Tuy nhiên, do thị lực kém và chậm phát triển tinh thần vận động, bé vẫn cần sự giúp đỡ trong sinh hoạt hàng ngày.
Ngôi nhà chung của những người đồng cảnh ngộ
Còn nhiều nữa những số phận thiếu may mắn như hai trường hợp kể trên. Họ đã gặp nhau và nối vòng tay lớn tại Câu lạc bộ Bệnh hiếm, do khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương thành lập năm 2014. Chị Nguyễn Thúy Quỳnh (Linh Đàm, Hà Nội) cho biết: “Là người mẹ có con mắc bệnh hiếm, tôi hiểu sâu sắc những khó khăn vất vả và tâm trạng mà những người làm cha mẹ phải trải qua và sẽ còn phải trải qua. Câu lạc bộ bệnh hiếm là nơi chúng tôi gặp gỡ sẻ chia về những khó khăn vất vả của mình, những thông tin về bệnh tình của con và chia sẻ kinh nghiệm với gia đình có trẻ mới bị bệnh.”
Các gia đình trong CLB bệnh hiếm và các BS cùng giơ tay hưởng ứng ngày bệnh hiếm quốc tế
Dịp 28/2 này, nhân ngày Bệnh hiếm Quốc tế, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức cho các gia đình có con mắc bệnh hiếm tụ họp. BS Vũ Chí Dũng chia sẻ: “Câu lạc bộ Bệnh hiếm được thành lập không ngoài mong muốn làm cầu nối giữa gia đình bệnh nhi với bệnh viện, với các y bác sĩ và cả cộng đồng xã hội. Chúng tôi hy vọng nhóm bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ nhận được nhiều hơn nữa sự đồng cảm của cộng đồng, sự hỗ trợ thiết thực từ Chính phủ, các nhóm tổ chức xã hội trong và ngoài nước để các bé có thêm cơ hội được điều trị”.
Theo BS. Vũ Chí Dũng, hiện Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm. Riêng tại Bệnh viện Nhi Trung, khoảng hơn 4.000 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị. Đó là các bệnh: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Mơ hồ giới tính do nhiều bệnh lý khác nhau, Tạo xương bất toàn, Hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, Bệnh lý tế bào beta (Cường insulin bẩm sinh, Tiểu đường sơ sinh, MODY), 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo được phát hiện trong 10 năm qua, các bệnh dự trữ thể tiêu bào (Gaucher, MPS, Pompe..), ly thượng bì bẩm sinh di truyền cùng nhiều bệnh di truyền và bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác.
*Tên nhân vật đã được thay đổi
Khánh Chi.
