Bệnh nhân Phạm Thi H, nhập viện lúc 7 ngày tuổi với lý do bú kém và li bì. Tiền sử gia đình bệnh nhân đã có 1 con đột tử không rõ nguyên nhân lúc 14 ngày tuổi.
Tình trạng bệnh nhân ổn định cho đến 17 ngày tuổi, trẻ xuất hiện cơn tím tái ngừng thở, rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao 1748 Mg/dl và 3000 Mg/dl (bình thường < 200Mg/dl). Bệnh nhân được chẩn đoán là RLCH axit hữu cơ. Ngay lập tức, bệnh nhân đã được lọc máu liên tục trong 3 ngày tại khoa Hồi sức Ngoại, bệnh viện Nhi Trung ương. Sau 3 ngày lọc máu, bệnh nhân tỉnh hoàn toàn. Hiện tại bệnh nhân 30 ngày tuổi, tinh thần phát triển tốt.
Bệnh nhân Nguyễn văn C, nhập viện vào lúc 2 ngày tuổi vì tiền sử gia đình có 2 con trai tử vong không rõ nguyên nhân lúc 3 và 5 ngày tuổi. Tình trạng và xét nghiệm của bệnh nhân trong 7ngày đầu nằm viện hoàn toàn bình thường. Bắt đầu sang ngày thứ 8, bệnh nhân xuất hiện bú ít, kích thích và nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 tiếng và xét nghiệm ammoniac máu tăng nhanh từ 415 Mg/dl đến 1225 Mg/dl. Bệnh nhân được chẩn đoán RLCH thiếu hụt chu trình ure. Bệnh nhân này cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày tại khoa Điều trị tích cực, bệnh viện Nhi Trung ương. Chỉ sau 3 ngày lọc máu, bệnh nhân tỉnh hoàn toàn và xuất viện sau đó 20 ngày. Hiện nay, bệnh nhân 1 tuổi và phát triển tinh thần, vận động bình thường.
Bệnh nhân lúc 6 tháng tuổi
Trên đây là 2 trường hợp RLCH bẩm sinh lần đầu tiên được lọc máu liên tục thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương và tại Việt Nam. Đặc biệt, cả 2 trường hợp đều được lọc máu trong 2 tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2900 gram và 3200 gram. Sự sống của 2 cháu có được ngày hôm nay là nhờ tinh thần nhiệt huyết, làm việc hăng say, không quản ngại khó khăn và tay nghề cao cũng như chuyên nghiệp của đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng của 2 khoa Hồi sức Ngoại và Điều trị tích cực. Trước đây, khi lọc máu tiên tục chưa được áp dụng cho bệnh nhân hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân RLCH bẩm sinh thì tất cả bệnh nhân này đều tử vong. Lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh RLCH bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của RLCH bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.
Bài và ảnh: Ths. Nguyễn Ngọc Khánh
Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền
