1. ĐẠI CƯƠNG
1.1. Định nghĩa
Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ (1999) đã đưa ra định nghĩa về tự kỷ như sau:
”Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”.
· Tỷ lệ mắc tự kỷ :
Tỷ lệ trẻ em mắc tự kỷ thay đổi theo thời gian: theo Lotter (1966) là 0,5%o; theo Baird và cộng sự (1999) là 3%o, theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh của Mỹ (2007) là 6,6%o (1/150 trẻ sơ sinh sống) và (2009) là 9,1%o (1/110 trẻ sơ sinh sống) và năm 2011 là 1/88; theoYoung Shin Kim và cộng sự (2011) là 2,6% (1/38 trẻ từ 7-12 tuổi tại Hàn Quốc).
Việt nam chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ. Tuy nhiên số liệu của Bệnh viện Nhi trung ương cho thấy số trẻ đến khám và chẩn đoán tự kỷ tăng nhanh trong khoảng 10 năm gần đây. Nghiên cứu sàng lọc từ kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi tại Thái bình (N.T.H Giang và T.T.T. Hà, 2011) cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ là 4,6/ 1000 trẻ sơ sinh sống.
Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/ 1
1.2. Nguyên nhân :
Các nhà khoa học đã phát hiện có 3 nhóm nguyên nhân gây tự kỷ: 1) Tổn thương não; 2) Yếu tố di truyền và 3) Yếu tố môi trường.
2. PHÁT HIỆN SỚM
2.1. Dấu hiệu nhận biết sớm ở trẻ trên 12 tháng
Khiếm khuyết về các kỹ năng giao tiếp và xã hội:
· Đáp ứng với âm thanh: Mất/ không đáp ứng với âm thanh
· Giao tiếp không lời: Không có/ giảm kỹ năng giao tiếp không lời (Giao tiếp bằng mắt, cử chỉ tay chân, biểu lộ nét mặt khi vui buồn, gật lắc đầu..). Giao tiếp bằng mắt bất thường (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc tránh không nhìn khi giao tiếp)
· Giao tiếp bằng lời nói: Không hoặc ít phát ra âm thanh, không cười thành tiếng. Không nói, chậm nói, nói kém, nói sõi nhưng ít khởi xướng nói, gặp người lạ không nói…
· Xã hội và chơi: Hoạt động theo nhóm giảm; Khó tham gia vào các trò chơi; Kỹ năng chơi nghèo nàn, rập khuôn, thờ ơ. Trẻ mê say một số đồ chơi, một số hoạt động khác thường (lánh sáng đèn quảng cáo, âm thanh của chương trình quảng cáo trên TV và âm nhạc).
· Hành vi bất thường: Tự đánh mình, đánh người khác, cử động khác thường tay chân (vẫy tay, vê xoắn tay, khi đi kiễng chân,…), tự kích thích mình (hét lên, vẩy tay, chạy vòng tròn, sờ bộ phận sinh dục,…)
2.2. Năm dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ (Mỹ)
Viện Hàn lâm thần kinh học của Mỹ và Hướng dẫn thực hành của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em về sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ (Filipek PA, 2000) đã khuyến cáo và đưa ra các dấu hiệu cờ đỏ báo động tự kỷ như sau:
– Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, ra dấu vào khoảng 12 tháng,
– Không biết nói từ đơn khi 16 tháng,
– Không biết đáp lại khi được gọi tên,
– Không tự nói được câu có 2 từ khi 24 tháng,
– Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ độ tuổi nào.
Với các trẻ có các biểu hiện trên, gia đình nên đưa trẻ đến khám và đánh giá tại phòng khám khoa phục hồi chức năng Bệnh viện Nhi Trung Ương để nhận được tư vấn và các biện pháp điều trị.
2.3. Các Test đánh giá tại bệnh viện Nhi Trung ương
– Denver
– Bộ câu hỏi đánh giá theo tuổi và giai đoạn (ASQ)
– Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có sử đổi (M- CHAT 23)
– Đánh giá tự kỷ theo tiêu chuẩn DSM IV
– Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)
3. CAN THIỆP SỚM PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
Quá trình can thiệp được thực hiện tại khoa phục hồi chức năng Bệnh viện Nhi Trung Ương.
3.1. Chương trình can thiệp: Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
Chương trình ABA gồm 100 bài tập được sắp xếp từ đơn giản đến phức tạp. Hiện nay đã được áp dụng tại nhiều trung tâm can thiệp TK ở Việt nam. Trong chương trình này các kỹ năng đặc biệt được dạy bằng cách chia chúng ra thành từng bước nhỏ, dạy một bước trong một thời điểm và củng cố bước trước đó. Nhiều năm qua ABA được sử dụng để dạy các cá nhân với những khả năng khác nhau và có thể được sử dụng trong tất cả các kỹ năng: Tự chăm sóc, lời nói, ngôn ngữ và kỹ năng xã hội.
Cách thiết lập một chương trình can thiệp hành vi gồm: Chọn khoảng 1-10 bài, mỗi bài chọn 1-3 tiết mục sắp xếp vào phiếu can thiệp hành vi.
– Thời gian can thiệp: tối thiểu 60 phút/ngày, can thiệp hàng ngày, tốt nhất 40 giờ/tuần trong 1-3 năm sau khi phát hiện TK.
– Nhân lực thực hiện: kỹ thuật viên ngôn ngữ, kỹ thuật viên hoạt động, giáo viên mầm non, gia đình.
Hình thức trị liệu: Trị liệu cá nhân là hình thức trị liệu một cô giáo và một trẻ. Thời gian từ 30 phút/lần x 5 – 6 ngày/tuần. Liệu trình này được thực hiện trong 3 tuần/ đợt x 4 đến 6 đợt /năm. Quá trình điều trị có thể kéo dài 6 tháng, 12 tháng hoặc 24 tháng tùy theo mức độ của từng trẻ.. Trị liệu cá nhân đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện về hành vi và tăng cường khả năng tập trung, khả năng học tập của trẻ.
3.2. Các nội dung trong trị liệu trẻ tự kỷ
3.2.1. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp: Đa số trẻ TK có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.
* Chương trình huấn luyện theo mức độ: Chương trình can thiệp Giao tiếp và Ngôn ngữ cho trẻ Tự kỷ được thiết kế theo 3 mức độ
• Chương trình huấn luyện mức độ ban đầu về các kỹ năng: Kỹ năng chú ý; Kỹ năng bắt chước; Kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ; Kỹ năng thể hiện ngôn ngữ; Kỹ năng trước khi đến trường; Kỹ năng tự chăm sóc.
• Chương trình huấn luyện mức độ vừa về các kỹ năng: các kỹ năng như trên ở mức độ cao hơn.
• Chương trình huấn luyện mức độ cao về các kỹ năng như trên và thêm: Ngôn ngữ trừu tượng; Kỹ năng trường học; Kỹ năng xã hội.
3.2.2. Hoạt động trị liệu: Hoạt động trị liệu (HĐTL) là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi. Hoạt động trị liệu giúp trẻ hiểu về ngôn ngữ lời nói và ngôn ngữ không lời, phối hợp với các hoạt động chức năng của bàn tay.
Nhiệm vụ của kỹ thuật viên HĐTL là hướng dẫn:
– Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh
– Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt dán
– Kỹ năng tiền học đường
3.2.3. Phương pháp chơi trị liệu
Thiếu các kỹ năng chơi phù hợp với lứa tuổi là một đặc điểm thường thấy ở trẻ TK. Do vậy các giáo trình tổng hợp cho trẻ nhỏ TK bao gồm các mục tiêu liên quan đến việc chơi và sử dụng thời gian một cách thích hợp. Với trẻ nhỏ, chơi cũng là phương tiện chủ yếu để dạy các kỹ năng xã hội và nhiều trị liệu khác. Các hoạt động trong vui chơi thường nhằm cải thiện động cơ hoặc ngôn ngữ hoặc các kỹ năng nhận thức.
Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ TK bị hạn chế kỹ năng chơi tập thể, chính vì vậy việc cho trẻ chơi trong một nhóm khoảng 5 đến 6 bạn theo một chủ đề nào đó (gia đình, bác sĩ, xây dựng, nấu nướng…) với sự hướng dẫn của giáo viên giúp trẻ hoà nhập với bạn bè và tuân theo các luật chơi.
3.2.4. Điện kích thích phát âm
Sử dụng máy VOCASTIM là máy hỗ trợ việc kích thích tạo ra âm thanh và lời nói của trẻ. Trẻ được sử dụng 15 phút/ ngày x 5 đến 6 ngày/ tuần x 3 tuần/ đợt x 4 đến 6 đợt/ năm.
3.3. Thuốc: Không có thuốc điều trị khỏi TK. Thuốc giúp tăng cường độ tập trung, điều chỉnh hành vi và điều trị các bệnh theo.
– Thuốc làm giảm tăng động (Clonidin, Risperdal).
– Thuốc giảm hung tính (Haloperidol)
– Thuốc điều chỉnh cảm xúc(Tegretol).
– Thuốc tăng độ tập trung (Citicolin, Fluoxetine, DMAE H3, DHA).
– Thuốc điều chỉnh động tác lặp lại định hình (Zoloft).
– Thuốc tăng tuần hoàn não:Cebrolysin, Nootropin, Lucidrin…
– Các loại thuốc hỗ trợ: MagieB6, canxi, sắt, thuốc điều trị động kinh.
Bài: TS-BS Nguyễn Hương Giang- Khoa Phục hồi chức năng- Bệnh viện Nhi Trung Ương
