Tác giả: PGS Ninh Thị Ứng
Khoa Thần Kinh- Bệnh viện Nhi Trung ương
I. Thế nào là bệnh thoái hóa thần kinh?
Bệnh thoái hoá thần kinh được xác định là rối loạn cá nhân, hành vi mất sự phát triển khéo léo, làm thoái lui sự phát triển.Bệnh rối loạn chuyển hoá do khuyết tật bẩm sinh các men, rối loạn về thay đổi chức năng men, với sản xuất quá thừa, khuyết tật sự tổng hợp men.
II. Bệnh sử và chẩn đoán bệnh
1. Bệnh sử có tầm quan trọng lớn, chú trọng đến bệnh di truyền. Cần lập phả hệ cho từng trẻ để xác định được dạng di truyền.
2. Để chẩn đoán bệnh thoái hoá phải có những dấu hiệu lâm sàng chỉ điểm, một rối loạn tiến triển. Kết hợp bệnh sử, khám toàn trạng (có tầm quan trọng lớn, đặc biệt vòng đầu, kích thước, bề mặt, tóc kiểm tra sự hợp thành mãu sắc, hói; kiểm tra da, các chàm; mắt, đáy mắt; đánh giá cẩn thận gan, lách), khám thần kinh, xét nghiệm sinh hoá có chọn lọc.
3. Chẩn đoán bệnh thoái hoá dựa trên nền tảng bệnh sử. Bất cứ bệnh nhân nào có đường phát triển đi xuống đó là sự thoái hoá ngay cả khuyết tật về sinh hoá có thể không tìm được
4. Các triệu chứng:
-Thay đổi nhân cách và hành vi
– Học kém đi
– Rối loạn nhìn và nói
– Thất điều tiểu não tăng, liệt cứng, rối loạn vận động.
– Không khống chế nổi động kinh
– Chậm phát triển tinh thần không có nguyên nhân
5. Lâm sàng:
– Triệu chứng thoái hoá thần kinh ngày càng tăng, thoái lui sự phát triển, phát triển trì trệ. Rối loạn chức năng thần kinh.
– Có tiền sử gia đình
– Bệnh thần kinh tượng tự trong anh, em và họ hàng
– Anh, em họ hàng mắc bệnh chậm phát triển tinh thần, bại não, bệnh động kinh không kiểm soát nổi
– Anh em lấy nhau
6. Quá trình thoái hoá được chia làm hai loại
a) Tổn thương chất xám: các tế bào thần kinh
– Dấu hiệu sớm:
Hành vi sa sút
+ Động kinh
+ Tổn thương đáy mắt
+ Loạng choạng tiểu não
– Dấu hiệu muộn: liệt cứng
b) Tổn thương chất trắng: chất myelin, các đuôi gai
– Liệt cứng (phản xạ babinski +)
– Tổn thương thần kinh ngoại vi
– Teo thần kinh thị giác
– Loạng choạng tiểu não
– Sa sút hành vi
