Trang chủ » Nghiên cứu khoa học » Công trình nghiên cứu » Áp dụng kỹ thuật Arms- PCR trong chẩn đoán trước và sau sinh bệnh Beta-thalasemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Áp dụng kỹ thuật Arms- PCR trong chẩn đoán trước và sau sinh bệnh Beta-thalasemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương

 Lý Thị Thanh Hà1, Nguyễn Thị Phương Mai1, Nguyễn Thị Mai Hương1, Ngô Diễm Ngọc1, Dương Bá Trực1, Nguyễn Thanh Liêm1, Nguyễn Thị Tân Sinh2
Bệnh Viện Nhi Trung Ương
Khoa sản, bệnh viện Bạch Mai, Hà Nội

Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới, do đột biến trên gen Hbb gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β globin. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen β-thalassemia là 1.5-25%[9].

Mục tiêu: 1.Phát hiện các đột biến gen Hbb trên bệnh nhân beta thalassemia, bước đầu đưa ra tần suất của các đột biến thường gặp. 2. Chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy cơ sinh con bị beta thalassemia thể nặng.

Đối tượng và phương pháp: 55 mẫu bệnh phẩm máu ngoại vi và 06 mẫu dịch ối từ 16-18 tuần thai của gia đình có nguy cơ sinh con beta thalassemia thể nặng, được sàng lọc đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR. Kết quả: Trong 08 đột biến sàng lọc: CD17(AAG-TAG): 41,6 %, Cd41/42(-TCTT): 34,7 % có tần suất gặp cao nhất , 3/55 mẫu bệnh phẩm không tìm thấy đột biến, 02 thai nhi bị beta thalassemia thể nặng, 04 thai nhi không mang đột biến gen, hoặc là người lành mang gen bệnh.

Kết luận: Phát hiện các đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật ARMS-PCR, bên cạnh ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán trước sinh bệnh β-thalassemia, còn bước đầu đưa ra tần số của các đột biến thường gặp.

Chuyên mục: Công trình nghiên cứu

Bài viết liên quan

Giờ làm việc

  • Từ thứ 2 đến Chủ Nhật
  • Thời gian: 7:00 - 16:30
  • Trực cấp cứu: 24/24
Bài viết mới

BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
ĐI ĐẦU & DẪN ĐẦU

  • Đội ngũ giáo sư, chuyên gia số 1 trong ngành nhi khoa Việt Nam
  • Cơ sở vật chất, thiết bị y tế hiện đại bậc nhất
  • Các công trình nghiên cứu y khoa dẫn đầu ngành
  • Áp dụng Bảo hiểm y tế, bảo hiểm bảo lãnh đầy đủ
  • Chi phí khám chữa bệnh hợp lý nhất
  • Chăm sóc chu đáo, toàn diện cho trẻ em
Đăng ký
Đặt hẹn khám chữa bệnh