Trang chủ » Nghiên cứu khoa học » Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong chẩn đoán hội chứng Prader Willi/Angelman

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong chẩn đoán hội chứng Prader Willi/Angelman

 

                              

Đinh Thị Hồng Nhung1, An Thùy Lan1, Hoàng Thanh Mộc1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Thị Hoàn2, Nguyễn Thanh Liêm1
Bệnh viện Nhi TƯ

Hội chứng (HC) Prader Willi /Angelman (PWS/AS) là một trong các HC di truyền hiếm gặp, trong đó 70% do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 15 (15q11-q13). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ đẻ sống.

Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 15q11-q13 trong HC PWS/AS bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 22 bệnh nhân nghi ngờ mắc HC PWS/AS trên lâm sàng. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu SNRPN phát hiện mất đoạn 15q11.2.

Kết quả: 09/22 (40%) bệnh nhân có mất đoạn 15q11-q13 được chẩn đoán xác định mắc HC Prader Willi/Angelman

Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định HC Prader Willi/Angelman.

Chuyên mục: Thông báo

Bài viết liên quan

Thời gian làm việc

  • Hành chính: 7h00 - 16h30 (thứ 2 - 6)
  • Khám & Cấp cứu: 24/24

BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
ĐI ĐẦU & DẪN ĐẦU

  • Đội ngũ giáo sư, chuyên gia số 1 trong ngành nhi khoa Việt Nam
  • Cơ sở vật chất, thiết bị y tế hiện đại bậc nhất
  • Các công trình nghiên cứu y khoa dẫn đầu ngành
  • Áp dụng Bảo hiểm y tế, bảo hiểm bảo lãnh đầy đủ
  • Chi phí khám chữa bệnh hợp lý nhất
  • Chăm sóc chu đáo, toàn diện cho trẻ em
Đăng ký
Đặt hẹn khám chữa bệnh