Hội thảo diễn ra ngày 10/11 tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã đề cập tới thực trạng các bệnh hiếm của trẻ em ở Việt Nam, trong khu vực và tại một số nước trên thế giới. Các vấn đề chẩn đoán, điều trị và chăm sóc một số bệnh dự trữ thể tiêu bào như 11 thể MPS, Gaucher, Pompe cũng đã được bàn luận.
.JPG)
Các chuyên gia Đài Loan, Singapore; lãnh đạo bệnh viện nhi TW, Hội nhi khoa Việt Nam cùng các vị đại biểu tham dự hội thảo
.JPG)
PGS. TS. Lê Thanh Hải phát biểu khai mạc hội thảo
Tham dự hội thảo có Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, GS. TS Nguyễn Công Khanh, và 200 đại biểu là các bác sĩ Nhi khoa đến từ 12 tỉnh thành phía bắc và Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2 TP HCM.
Hội thảo cũng có sự góp mặt của các chuyên gia quốc tế như BS Shuan-Pei Lin, Giám đốc Đơn vị chuyển hóa và di truyền Bệnh viện Mackay ( Đài Loan), BS Lucke Chung, Giám đốc Y khoa Khu vực Châu Á- Thái Bình Dương thuộc Công ty Genzyme – Sanofi Nhật bản, đại diện các Công ty Genzyme – Sanofi Singapore và Đài Loan.
Nhóm bệnh dữ trữ thể tiêu bào gồm trên 50 bệnh di truyền khác nhau, có nguyên nhân là sự thiếu hụt các enzyme của thể tiêu bào. Đặc điểm của bệnh là gây tổn thương nhiều cơ quan và tiến triển nặng dần. Từ năm 2000 trở lại đây, người bệnh đã có cơ hội được cứu sống, chất lượng sống cũng được nâng cao nhờ liệu pháp enzyme thay thế.
Ths.Bs Nguyễn Ngọc Khánh,
Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền
