Lễ khởi động – Ký kết Dự án nâng cao Nhận thức về Sàng lọc, Chẩn đoán và Điều trị mộ số Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018

Phát biểu tại Lễ ký kết, Bà Lưu Thị Hồng, vụ trưởng Vụ Chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em thuộc Bộ Y tế, cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này hầu như được phát hiện muộn, nguy cơ tử vong cao và khả năng phục hồi lâu dài rất kém và nhiều bệnh nhân bị bỏ sót chẩn đoán vì các triệu chứng thường không đặc hiệu.

Dự án kéo dài từ năm 2014-2018, được triển khai tại Bệnh viện Nhi T.Ư nhằm phát hiện sớm, sàng lọc, điều trị, nâng cao nhận thức của các nhà chuyên môn và cộng đồng về các căn bệnh liên quan đến RLCHBS.

                  PGS.TS Lê Thanh Hải ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác với đại diện công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 đến tháng 10/2013, tại bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ (tương đương 9,4%) mắc RLCHBS trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh trên.

                                                                  PGS.TS Lê Thanh Hải phát biểu tại buổi lễ

Đặc biệt là trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea.

Hầu hết các bệnh nhân trong số 160 ca này đều đến từ các tỉnh phía Bắc, miền Trung và rất ít đến từ Thành phố Hồ Chí Minh. Như vậy, trên thực tế thì các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định.

                                                                   Dự án được thực hiện trong giai đoạn 2014-2018

Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đã tiến hành sàng lọc trẻ sơ sinh có nguy cơ, chẩn đoán và điều trị cho các trường hợp RLCHBS axit amin, axit hữu cơ và axit béo ngay từ năm 2004. Từ đó đến nay, Bệnh viện đã góp phần chẩn đoán và cứu sống nhiều bệnh nhân mắc bệnh RLCHBS hiểm nghèo. Cụ thể, tỷ lệ tử vong cho các bệnh nhân mắc bệnh đã giảm từ 50% trong những năm đầu mới triển khai xuống còn 14% trong năm 2013. Nhiều bệnh nhân tránh được tàn phế, phát triển bình thường về thể chất, tinh thần và hòa nhập cộng đồng. Bệnh viện Nhi Trung ương đã đầu tư các trang thiết bị hiện đại phục vụ chẩn đoán, điều trị, đã đầu tư đào tạo nguồn nhân lực cho nhóm bệnh lý này. Bệnh viện cũng đã chủ động mở rộng hợp tác quốc tế với các nước phát triển trong nghiên cứu cũng như công tác chẩn đoán và điều trị và đặc biệt đã nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt cho các bệnh nhân từ năm 2005 từ công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam.

                                   PGS.TS Lê Thanh Hải và Bà Lưu Thị Hồng chụp ảnh lưu niệm cùng gia đình các bệnh nhân