Ra mắt câu lạc bộ các bệnh hiếm gặp

Ngày 11/11/2014, bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức ra mắt câu lạc bộ các bệnh hiếm gặp. Đây cũng là nơi để các bậc phụ huynh giao lưu, trao đổi thông tin về bệnh, đồng thời chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc, đặc biệt là chăm sóc tại nhà, nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của các cháu mắc bệnh hiếm gặp

Tham dự lễ ra mắt câu lạc bộ có 65 bệnh nhân và phụ huynh các cháu mắc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa ứ đọng tại thể tiêu bào, bao gồm: bệnh nhân Mucopolysaccharidosis (MPS), Gaucher, xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, tiểu đường sơ sinh và nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urea và một số bệnh di truyền hiếm gặp khác.

Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Bệnh hiếm hay còn gọi là bệnh mồ côi, bao gồm 7.000 bệnh khác nhau và có rất ít người mắc trong cộng đồng. Hầu hết các bệnh hiếm (80%) là bệnh di truyền, theo suốt đời, ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong cơ thể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi”. 

Theo Bs Dũng, hiện Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm, song tại bệnh viện Nhi Trung, khoảng hơn 1.000 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị. Đó là các bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Mơ hồ giới tính, Tạo xương bất toàn,  Hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, Bệnh lý tế bào beta (Cường insulin bẩm sinh,  Tiểu đường sơ sinh,  MODY), 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo được phát hiện trong 10 năm qua, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như: Gaucher, MPS, Pompe…; ly thượng bì bẩm sinh di truyền, và nhiều bệnh di truyền và bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác.

Nhiều bệnh trong nhóm này cũng đã có các câu lạc bộ bệnh nhân được thành lập như các bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh; xương thủy tinh; loạn dưỡng cơ Duchenne; Hội chứng thận hư; Lupus ban đỏ hệ thống… Các câu lạc bộ này góp mang lại nhiều lợi ích về giáo dục sức khỏe, góp phần nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.

                                                                                                                         Khánh Chi